漸凍症是遺傳病嗎
世界著名人霍金就是得的這種病,是比較痛苦的,那漸凍症是遺傳病嗎?漸凍症可以治癒嗎?
漸凍症是遺傳病嗎
漸凍症是可以遺傳的。
5%-10%的患者有遺傳性,稱為家族性肌萎縮性側索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis,FALS),成年型屬常染色體顯性遺傳,青年型為常染色體顯性或隱性遺傳,臨床上與散發病例難以區別。
大部分的漸凍人,一般是從四肢開始出現肌肉萎縮,逐漸蔓延到身體的各個部位,最終徹底癱瘓,說話、吞嚥和呼吸等功能也逐一減退。
儘管很多漸凍人的發病原因無法明確,更多的人直到死都找不到致病的原因,但目前大家比較公認的一些病例是由遺傳因素也就是基因變異、環境因素這兩類因素造成。”其中,家族遺傳佔到了20%。但儘管如此,要有效預防這個病在下一代身上發生仍然非常困難,“漸凍人家族在孕育下一代前可以做DNA檢測,但必須基於一個前提,就是查詢到了準確的變異基因,而且還得保證除了這個基因之外,不會再有新的致病基因出現。”
所以,對於漸凍症家族而言,更可悲的是即便知道了這個病會遺傳,但卻無力制止,“除非不再孕育下一代,這個家族不再出現新的生命,但怎麼可能?”
漸凍症可以治癒嗎
不僅沒有任何有效的治療方式、致病原因也尚未明確,更無法預防。
“漸凍症”的醫學名稱叫做肌萎縮側索硬化症,是運動神經元病的一種。“漸凍症”患者多在40歲後發病,全身肌肉漸漸萎縮,吞嚥和呼吸困難,逐漸喪失生活自理能力。
慕尼黑路德維希-馬克西利安斯大學的專家曼努埃拉·諾伊曼等人在研究中發現,病人的大腦中堆積著蛋白質tdp-43,這種蛋白質能導致神經細胞衰竭,從而引發疾病。研究人員希望這一發現有助於開發針對“漸凍症”的療法。
“漸凍症”患者被稱為清醒的“植物人”,世界衛生組織將其與癌症和艾滋病等並稱為五大絕症。“漸凍症”患者通常存活2年至5年,最終因呼吸衰竭而死,目前尚無根治方法。
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