產前篩查有哪些專案,唐氏篩查非常關鍵
產前篩查是必須要孕婦進行的,那麼產前篩查有哪些專案,產前篩查是查什麼呢,下面跟隨小編一起來詳細瞭解瞭解吧~
產前篩查有哪些專案
目前產前篩查最主要的三種目的疾病是先天性心臟病、開放性神經管畸形和唐氏綜合徵(21-三體綜合徵),另外還包括13、18-三體綜合徵等。在不同的孕期,產前篩查的內容不盡相同。
產前篩查的主要專案包括:
在早孕期(11-13+6周)採用超聲檢查NT值(小於25mm為正常);
中孕期(16-18周)採用血清學指標進行唐氏篩查(小於標準比值為正常);
中孕期(22-24周)採用超聲進行胎兒多系統、多器官篩查(觀察體表及臟器發育是否正常);
晚孕期(28-32周)採用超聲檢查胎兒生長髮育情況(觀察各器官和徑限是否正常)。
注意:這些檢查都有一定時限性,錯過了某一時間段就會錯失一次對胎兒質量檢驗的機會,常常會導致孕婦本人甚至整個家庭陷入非常焦慮和糾結的境地。因此,遵醫囑規律產檢和參加篩查是非常重要的。
產前篩查中唐氏篩查非常關鍵
在產前篩查的疾病中,最重要、也是最容易讓人產生糾結的就是唐氏篩查,85%的唐氏兒發生在35歲以下孕婦,因此,所有的孕婦均應行唐氏篩查。
唐氏篩查其目標疾病為唐氏綜合徵,在染色體畸形中發生率最高,佔受孕人數的1%,多數會在早期發生自然流產,這是母體對胚胎的一個“優勝劣汰”的過程,但是能成功娩出的唐氏綜合徵新生兒佔全部新生兒的1/800左右,這仍是一個較高的比例。
因為唐氏篩查畢竟只是一個篩查性的實驗,篩查後可將唐氏兒發生率降至1/2600- 1/2000,然而令很多孕婦糾結的是,篩查低風險並不能完全排除唐氏綜合徵的可能,篩查低風險者仍有約0.3%的發病風險。
最令人糾結的是篩查高風險的孕婦,這提示其發生唐氏綜合徵的可能性為3%-5%,這些孕婦還將面臨進行產前診斷的問題。因為篩查畢竟不是確診實驗,篩查高風險孕婦在未作出明確診斷之前不能建議孕婦終止妊娠。
產前診斷中羊水穿刺也有風險
傳統的產前診斷是通過羊膜腔穿刺術(簡稱羊穿)、絨毛穿刺術或臍帶血穿刺術等有創操作獲取胎兒細胞,進行細胞培養和染色體核型分析。
其中應用最多的還是羊穿,其主要的優點是能檢測所有的染色體數目異常和大片段的染色體結構異常,是目前胎兒染色體疾病產前診斷的“金標準”。
所以對於有羊穿適應症的患者應該首先選擇做羊穿,包括:
母體年齡≥35歲(按預產期計算);
產前篩查提示胎兒染色體異常高風險;
超聲檢查懷疑胎兒患染色體病;
既往有胎兒染色體異常的不良孕產史;
夫婦一方為染色體異常攜帶者;
孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者;
曾有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史者;
醫師認為有必要直接做產前診斷的其他情形(胞漿內單精子注射有爭議)。
但是最令廣大孕婦糾結的莫過於羊穿的主要侷限性,雖然穿刺本身較為安全,但仍存在個別穿刺失敗的情況,可能引起流產、感染、羊水滲漏的風險,總體的胎兒流失率約為0.5%。而且羊水細胞的培養存在個體差異,不能確保100%成功。
對於染色體微小結構改變、低比例嵌合、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環境和藥物導致的胎兒宮內發育異常,以及母體的汙染並不能完全排除。因此,雖然是“金標準”,目前的科學發展水平仍不能排除所有的疾病和畸形。
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