唐氏篩查都查些什麼,唐氏篩查怎麼做
許多孕媽媽都聽過唐氏篩查,也知道很重要,但或許並不知道唐氏篩查是檢查什麼的,到底唐氏篩查都查些什麼呢,唐氏篩查又該怎麼做呢,下面跟隨小編一起來詳細瞭解瞭解吧~
唐氏篩查都查些什麼
唐篩檢查,是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。通俗的說,就是檢查胎兒是否有可能患唐氏綜合症。
唐氏綜合症又叫做21三體綜合徵,先天愚型,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對),是最常見的染色體非整倍體疾病。主要表現為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部面板厚、肢體畸形。由於唐氏綜合徵患兒具有嚴重的智力障礙,先天愚型,伸舌樣痴呆,生活完全不能自理,並伴有複雜的心血管疾病,終生無法治癒。以中國為例,大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生,會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。
所以孩子患有唐氏綜合症無論對孩子自己還是整個家庭都是可怕的,做唐篩檢查的目的就是及時發現,防範於未然。
唐氏篩查怎麼做
唐氏篩查是在特定孕周,通過檢測孕婦血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,結合孕婦的年齡,孕周,體重,是否吸菸,患有胰島素依賴性糖尿病等臨床資訊,通過風險評估軟體計算的風險值。 臨界值為1/250-380(由於方法學的不同,可能此數值有所不同)。大於為高危,小於則為低危。普通人群(35歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。
進行唐氏篩查的時間有2個時期:懷孕的第9~13周,稱之為孕早期篩查,懷孕的第14~21周+6天,稱之為孕中期篩查。無論早中期,一般抽血後一週內孕婦即可拿到篩查結果,如結果為高危也不必驚慌,因為還要進一步通過絨毛活檢(早期)或羊水穿刺(中期),從而進行胎兒染色體核型分析檢查才能明確診斷。
為了有個確切的結果,可以抽絨毛血或羊水做細胞培養,然後做染色體核型分析,如出現21-三體綜合徵圖譜,即可診斷胎兒為唐氏綜合徵。
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