什麼是cn檢測

CNVseq，即拷貝數變異測序，是一種低深度的全基因組測序，可一次性分析23對染色體非整倍體以及大於100 kb的染色體拷貝數變異，目的是用來篩選符合患者臨床的染色體變異。

大地同年CNV-seq採用可減少擴增偏好性PCR-free建庫方式，其人類全基因組測序單端reads 5M以上，原始資料Q30>85%， 過濾後資料Q30 >90%，全基因組覆蓋度>0.1X， 可交付測序原始資料檔案。