嬰兒血液乳白色，專家診斷患新生兒先天遺傳性代謝病

近日，一名新生嬰兒血液成乳白色，據專家初步鑑定孩子患罕見的先天性遺傳代謝病。那什麼是新生兒遺傳性代謝病？下面就來揭祕吧！

近日，網路一則關於“嬰兒患怪病血液成乳白色”成為熱門的搜尋，一名剛出生不久的嬰兒抽出來的血是粉紅色的，放了幾分鐘後，血液有3/4變成乳白色。據專家初步鑑定孩子患罕見的先天性遺傳代謝病。下面就來看什麼是先天遺傳代謝病！

新生兒遺傳性代謝病

遺傳代謝病多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積症（三十幾種病）、粒線體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是後天基因突變造成，發病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。目前已發現的超過500種，其中有戈謝病、法不裡病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血癥等疾病。

遺傳代謝病又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷，是遺傳性生化代謝缺陷的總稱。是因維持機體正常代謝的某種酶、載體蛋白、膜或受體等的編碼基因發生突變，導致其編碼的產物功能發生改變，而出現相應的病理床症狀的一類疾病。

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