羊穿核型和cnv有什麼區別

羊穿指的是羊水穿刺，CNV即基因拷貝數變異，羊水穿刺基因拷貝數變異和核型檢測區別在於檢測手段的不同。

核型檢測存在一定的侷限性，分辨率有限，用於檢測大於6MB的染色體畸變，包括染色體數目畸變和染色體結構畸變。基因拷貝數變異（CNV）解析度較高，可以在整個基因組中同時檢測由多個染色體失衡引起的遺傳性疾病，並且可以檢測比例超過10%的嵌合體。