家族聚集性腸癌如何判斷，華大基因華常康推動腸癌檢測

近日,一則#媽媽帶兒看病被查出患同一種癌#話題衝上了微博熱搜榜第二位,原因是一位22歲的年輕小夥患上了複雜腸癌,被病痛折磨地無法站立行走,後來在廣州中山大學腫瘤防治中心確診為“林奇綜合徵”,又被稱為可怕的家族魔咒,是一種遺傳性結直腸癌綜合徵,具有發病早,多原發,家族聚集等特點。

近日,一則#媽媽帶兒看病被查出患同一種癌#話題衝上了微博熱搜榜第二位,原因是一位22歲的年輕小夥患上了複雜腸癌,被病痛折磨地無法站立行走,後來在廣州中山大學腫瘤防治中心確診為“林奇綜合徵”,又被稱為可怕的家族魔咒,是一種遺傳性結直腸癌綜合徵,具有發病早,多原發,家族聚集等特點。鑑於這種疾病有家族聚集性,醫生也建議他的媽媽做個檢查,不幸的是檢查發現了橫結腸腫瘤,幸運的是兩人都獲救了。

從這一事件中,我們可以看到兩個關鍵的地方,1、部分腸癌具有家族聚集的特點;2、定期檢查的重要性。臨床中不少癌症經常一發現就是中晚期,原因是“諱疾忌醫”,其次癌症早期症狀和普通疾病症狀相似,容易被忽視,以及體檢和檢查方法不對等等。

其實讓不少人聞之色變的腫瘤,也有一些明顯的症狀的,如腸癌的早期症狀雖然和痔瘡有不少相似之處,便祕、便血、腹瀉,但症狀長期沒有好轉的傾向,甚至出現體重下降明顯,此時應該提起十二分精神,儘快前往醫院確診。

腸鏡作為腸癌確診的金標準,對很多人來說是一場噩耗,腸鏡檢查前的清腸準備,腸鏡檢查中帶來的身心不適感,讓不少人望而卻步。為推動腸道篩查,2014年腸癌篩查新手段---糞便DNA檢測,通過了美國FDA批准,得到了廣泛使用,資料顯示,美國近25年來腸癌死亡率持續下降,糞便DNA檢測也受到了中國早期結直腸癌篩查流程專家共識意見推薦作為常規腸癌篩查新方式。

糞便為什麼能夠檢查出腸癌呢?其實身體內腫瘤的發生往往伴隨著DNA甲基化異常,部分腫瘤細胞的脫落會進入到腸道中,在腸道蠕動的過程中脫落細胞也會跟著糞便被排出體外,華大基因抓住這一身體異常,通過糞便DNA檢測技術,檢測3個和腸癌發生發展密切相關的基因,針對我國人群的特異性,研發出了華常康無創腸癌基因檢測,以糞便中的DNA為基準,檢測腫瘤基因甲基化水平。在2019-2020年華常康回顧性多中心臨床有效性驗證研究資料中顯示,華常康對腸癌靈敏度達88%,特異性也達到了92%!有效為醫護人員提供了診斷參考。