β重型地中海貧血是什麼病,孩童高發病不治療活不過5歲
β重型地中海貧血是什麼病?為什麼需要花費大筆的錢進行治療。近日一名女孩因為患有β重型地中海貧血而無錢醫治,因此其父自學治療。到底β重型地中海貧血是什麼病,會有哪些症狀?
2013年10月,女孩韋金秋身體面板出現蒼白、食慾不振、精神不佳的現象,與同齡活潑開朗、精力十足的孩子完全不同。去往醫院診查才知是患有β重型地中海貧血,而此病花費了家裡的儲蓄,但女孩的病情仍不見好轉。無奈之下,其父韋樹福只能使用簡單的工具,在自家的地裡搭建了一個露天的草藥床,想要通過燒草藥火薰的方法治療女孩的病。
β重型地中海貧血花費巨大,是什麼病症?
地中海貧血是一種遺傳性貧血,簡稱海貧或海洋性貧血,此病遍佈全球。地中海貧血是正常染色體遺傳性缺陷,引起的血紅蛋白鏈的基因發生突變,導致合成障礙,而在紅血球中,血紅蛋白負責運輸氧氣。
地中海貧血分為α型及β型。正常的血紅蛋白由四個亞基鏈組成,α鏈合成不足則稱為α地中海貧血,β鏈合成不足則稱為β地中海貧血。α分為四型,β成為三型。
β地中海貧血可根據病情不同,分為三型:
1、重型:又稱為Cooley貧血。患兒出生時無症狀,約3-12個月開始發病,呈慢性進行性貧血、血色蒼白、肝脾大、發育不良,常有輕度黃疽,症狀會隨著年齡而日益明顯。此病會造成心力衰竭,是致患兒死亡的原因之一,此病不治療,多於5歲前死亡。
2、實驗室檢查:外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅血球大小不等,中央淺染區擴大,出現異形、靶形、碎片紅血球和有核紅血球、點彩紅血球、嗜多染性紅血球豪 -周氏小體等;網織紅血球正常或增高。骨髓象呈紅血球系統增生明顯活躍,以中、晚幼紅血球佔多數,成熟紅血球改變與外周血相同。
3、輕型:患此病的患者無症狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經過良好,能存活至老年,本病情易被忽略,多在重型患者家族調查時發現。
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