男孩患貓叫綜合症,什麼是貓叫綜合症及成因
11歲男孩被診斷出患有“貓叫綜合症”,什麼是貓叫綜合症呢?對日常生活有哪些影響呢?看看下面的內容,幫你瞭解罕見疾病。
2014年8月25日 ,上海市國際醫學中心,哈佛大學醫學院波士頓兒童醫學遺傳學家沈亦平教授安撫患者的同時,對一名11歲男孩進行了診察,確定為“貓叫綜合症”。
什麼是貓叫綜合症及成因?
從外觀看,患者的頭部明顯偏小,走路肢體相當不協調,難以久坐,過度活躍,面部異常,伴有害怕聲音、光線、陌生人的現象。對錶情不敏感,眼神接觸幾乎沒有,無法表達大小便的需求,甚至還有攻擊性行為。
此病症是偶然性的,可以通過基因晶片精確的測定對缺失基因進行定位、定量分析,對將來治療患者疾病提供指導性的意見。
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